-Uludag Üniversitesi’nde “Nadir Hastaliklar”a dikkat çekmek için yapilan panelde konusan uzmanlar, genetik yolla geçen hastaliklarin gen testleriyle belirlenebildigini ve gerekli önlem alinarak saglikli bebekler dogurmanin mümkün oldugunu söyledi.
-UÜ Tip Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dali Baskani Prof. Dr. Tahsin Yakut, risk tasiyan bireylerde ailesinde genetik hastaliklar olup olmadigini ögrenmek isteyenlere hizmet verdiklerini ve alinan önlem ve uygulanan yeni teknoloji yöntemleriyle hastalik genini tasimayan nesiller olusturulmanin mümkün oldugunu bildirdi.
-UÜ Tip Fakültesi Kadin Hastaliklari ve Dogum Anabilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu, dogum öncesinde anneden alinan kanla bebekte herhangi bir sendrom tehlikesi bulunup bulunmadigini çok güvenilir bir testle ögrenebildiklerini, ancak bu testin simdilik sadece Ingiltere’de yapildigini kaydetti.
Toplumda nadir görülen ancak 6000’i bulan hastalik çesidine dikkat çekmek amaciyla Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi Dekanligi ile Tibbi Genetik Anabilim Dalinin düzenledigi panelde, nadir hastaliklarin erken teshis ile etkisinin azaltmanin, önlem almakla da yok edilebilecegi bildirildi.
Uludag Üniversitesi Rektörlük A Salonunda gerçeklesen panele, Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dali’ndan Prof. Dr. Tahsin Yakut, Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Çocuk Nöroloji Bilim Dali’ndan Prof. Dr. Mehmet Sait Okan ile Çocuk Metabolizmasi Bilim Dali’ndan Doç. Dr. Halil Saglam, Kadin Hastaliklari ve dogum Anabilim Dali’ndan Prof. Dr. Gürkan Uncu konusmaci olarak katildi.
Tip Fakültesi Dekani Prof. Dr. Selim Gürel, 2008 yilindan itibaren her yil, Subat ayinin son günü “Dünya Nadir Hastaliklar Günü” olarak kabul edildigini, Uludag Üniversitesi’nin de bu hastaliklara farkindalik yaratmak amaciyla panel düzenledigini söyledi. Gürel, ülkemizde 5 milyon kisinin nadir görülen hastaliklar tasidigini, bunlarin yüzde 80’inin de genetik kaynakli oldugunu, bu hastaliklari teshis amaciyla yeni bir teknolojiyi aldiklarini, daha kapsamli bir genom taramasi sistemini de en kisa zamanda Genetik Hastaliklar Tani Labaratuvarlarina kazandirmayi düsündüklerini söyledi.
Uludag Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Yusuf Ulcay, ülkemizde akraba evliliklerinden kaynaklanan hastaliklara dikkat çekerek, bunun gibi konularda yapilan basarili arastirmalara destek vereceklerini söyledi. Rektör Ulcay, Uludag Üniversitesi’nin elindeki bilgi, teshis ve tedavi imkânlariyla üzerine düseni fazlasiyla yapmaya çalistigina isaret ederek, “Neler yapilabildigini gerek medya gerek diger iletisim kanallariyla halka anlatmalisiniz, farkindalik yaratmalisiniz. Burada katki koyan herkese tesekkür ederim. Önleyici faaliyetlerin daha çok gündeme gelmesini ve panelin bu anlamda basarili olmasini diliyorum” dedi.
“PRENATAL YÖNTEM GÜVENILIR AMA PAHALI”
Tip Fakültesi Kadin Hastaliklari ve Dogum Anabilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu, genetik hastaliklari olan çiftlerin saglikli bebekler dogurabileceklerini, bunun testlerinin mevcut oldugunu söyledi. Eskiden bebekte bazi sendromlara iliskin risk olup olmadigini ögrenmek amaciyla amniosentez yapildigini ve bebege ait dokularin genetik haritalarinin çikarildigini anlatan Uncu, “Ancak bu testlerin bazi riskleri vardi, düsük tehlikesi olabiliyordu. Simdi ise dogum öncesi prenatal tani yöntemi var. Dogum öncesinde erken dönemde anneden kan aliyorsunuz ve bebegin DNA’sini izole edebiliyorsunuz. Bu Ingiltere’de basladi. Su andaki Türkiye de yapilamiyor. Kanlar 2 bin lira karsiliginda Ingiltere’ye götürülüp inceletiliyor. Çok güvenli bir yöntem ama çok pahali. Kadin dogum camiasi olarak çok mutluyuz bu testin yapilmasindan dolayi. Tüm gebelere yapamiyoruz. Keske yapabilsek. Su anda, param var rahat uyuyayim diyenler yaptirabiliyor. Ingiltere bu is için yaptigi ar-ge masrafini çikardiktan sonra 3-5 yil içinde bu test dünyada ve ülkemizde rutin testler arasina girecektir” dedi.
“GEN TESTLERI YAPIYORUZ”
Tip Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dali Baskani Prof. Dr. Tahsin Yakut, “Genetik hastaligimizin olup olmadigini nasil ögrenebiliriz?” seklindeki bir soru üzerine, anabilim dalina basvuran herkesin bir genetik hastalik açisindan tasiyiciligi ya da hasta olma risklerinin soy agaci çikartilarak öngörülebilindigi, ve bu risklerin ögrenebilecegini, ciddi hastalik tasiyicilar için gerekli yöntemler uygulandiktan sonra hastalik genini tasimayan bebege sahip olunabilecegini bildirdi. Yakut, yapilan bazi testlerin belli bir kisminin SGK tarafindan karsilandigini da sözlerine ekledi.
“ZEKA GERILIGI YÜZDE 2”
Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali Çocuk Nöroloji Bilim Dali’ndan Prof. Dr. Mehmet Sait Okan da, çocuklarda yüzde 2 oraninda zekâ geriligi görüldügünü ve Türkiye’de halen 1 milyon 400 bin hasta bulundugunu ifade etti. Saglikli çocuklarin bile dogru dürüst egitim almadigi azgelismis ülkelerde bu tür çocuklarin egitiminin büyük sabir ve emek gerektirdigini belirten Okan, hastaligin en zor yaninin ise tani konulduktan sonra ailelerin ve toplumun reddedici yaklasimi oldugunu vurguladi.
Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali Çocuk Metabolizmasi Bilim Dali’ndan Doç. Dr. Halil Saglam ise, Tip Fakültesi hastanelerinin baska hastanelerde tedavileri yapilamayan hastalari tedavi eden üçüncü basamak hastaneler olduguna isaret ederek, “Bir hastaligin tedavi sürecinde bazen uzun arastirmalar, uygulamalar gerekebiliyor. Ama performans sistemi bunu göz önüne almiyor. YÖK ve Saglik Bakanligi ile bu sorunlari da görüstük. Çözümlendigi takdirde, nadir hastaliklarin tedavisinde bir adim daha atilmis olacaktir” dedi.
