• Hemoglobinopati kontrol programı

• Kan grubu tayini
• Bulaşıcı hastalıkların taranması
– Anti HIV

– HbsAg, Anti‐Hbs 

– VDRL
– Akciğer Grafiği

• Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı

Hemoglobinopati kontrol programı

Türkiye’de çok sayıda hemoglobin varyantının görülmesi, Anadolu’da yıllar boyunca çok çeşitli ırk ve kültürlerin yaşamasından ve akraba evliliklerinden kaynaklanmaktadır. Ülkemizde kalıtsal kan hastalıkları içerisinde en sık görülenler Orak Hücreli Anemi ve Talasemidir. 

Ülkemizde 30.12.1993 tarihinde 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu çıkmıştır. Bu çerçevede 1994 yılında bakanlığımıza bağlı olarak Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'na dayanılarak hazırlanan "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" 24 Ekim 2002 tarihli ve 24916 sayılı Resmi Gazete' de yayımlanmıştır.

1 Kasım 2018 tarihinden itibaren ise Hemoglobinopati Kontrol Programı, “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilde uygulanmaya başlanmış olup, program kapsamında; evlilik öncesi rapor almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin anlaşmalı olduğu halk sağlığı laboratuvarına kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır.

Taramanın amacı; evlilik öncesi dönemde hemoglobinopatiler açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirlemek ve sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken çalışmaları yürütmek, hemoglobinopatilerden kaynaklı morbidite ve mortaliteyi engellemektir. Tarama programı ile Talasemi ve Orak Hücre Anemisi başta olmak üzere, hemoglobinopatiler açısından taşıyıcı çiftleri evlilik öncesi dönemde belirlemektir.

Kan Grubu Tayini

Anne kan grubunun Rh (-) negatif, babanın ise Rh (+) pozitif olması durumuna Rh uygunsuzluğu (kan uyuşmazlığı) denir. Bebek Rh (+) ya da Rh (-) kan grubu ile doğabilir. Bebek Rh (-) ise bir problem olmaz fakat bebek Rh (+) ise kan uyuşmazlığı Rh immunizasyonuna ve bazı sorunlara yol açabilir. Anne kan grubunun Rh negatif, babanın ise Rh pozitif olması dışındaki durumlarda kan uyuşmazlığı olmaz. Rh uygunsuzluğu varlığında eğer bebek pozitif ise gebelik ya da doğum esnasında anne kanı ile bebeğin kanı temas eder ve anne kanına bebek kanındaki eritrositler geçer. Bu eritrositler üzerinde bebeğe ait Rh antijenleri vardır. Anne buna Anti Rh antikoru üreterek cevap verir. Bu gebelikteki bebek bir zarar görmez ancak bir sonraki gebelikte bebek eğer Rh (+) olur ise anne kanındaki bu ilk gebelikte oluşmuş Anti Rh antikorlar bebeğe geçer ve bebeğin kanında eritrositlerin parçalanmasına ve bebekte anemiye neden olur. Bu durumu önlemek için kan grubu tayini yapılır.

Bulaşıcı hastalıkların taranması

HIV retrovirüs adıyla bilinen virüs grubunda yer alır. HIV’in son derece ciddi bir enfeksiyon olmasının nedenlerinden biri, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlar ve hastalıklarla savaşan hücrelerine saldırması ve onları yok etmesidir. Sonuç olarak HIV bağışıklık hücrelerini yok eder. 

HIV cinsel ilişki, kanla temas ve anneden bebeğe (gebelik, doğum, emzirme) yolları ile bulaşabilir. En sık bulaş yolu cinsel temasla olduğu için bu yolla korunma büyük önem taşımaktadır. Enfekte olmayan tek bir cinsel partnerle monogamik ilişki sürdürmek kesin olarak HIV enfeksiyonunun bulaşını engellemek için en kesin yöntemdir. Bununla birlikte cinsel temas sırasında kondom kullanılmasının; kondomun lateks olması, doğru ve devamlı kullanılması, yırtık veya delik olmaması kaydı ile koruyuculuğu ispatlanmıştır. 

Hepatit B tüm dünyada yaygın bir sağlık sorunudur. İnkübasyon dönemi 4 hafta–6 ay arasında değişebilir. Akut, kronik enfeksiyonlara ve taşıyıcılığa neden olabilir. Hepatit B virüsü (HBV) enfeksiyonu akut dönemde veya akut alevlenme dönemlerinde fulminan hepatite yol açabilmesi, kronik hepatit formuna dönebilmesi, kronik hepatit oluşturduğunda ise karaciğer sirozuna ve karaciğer kanserine neden olabilmesi nedeniyle çok önemli bir sağlık sorunudur. Ülkemiz HBV enfeksiyonları açısından orta endemik bölgeler arasında yer almaktadır. HBV kanda yüksek konsantrasyonda, diğer vücut salgılarında (semen, vajinal sekresyon gibi) daha düşük konsantrasyonda bulunur. HbsAg ve Anti-Hbs tetkikleri ile tarama yapılır.

Sifilizin bulaşmasında, enfektif özellik taşıyan şankır, plak müköz ve kondiloma lata lezyonları rol oynamaktadır. Günümüzde tanı, serolojik temele dayanan nontreponemal (RPR, VDRL) ve treponemal (FTA ABS, TPHA) testlerle koyulmaktadır. Gebe kadınlarda bu testlerin rutin olarak yapılmasında yarar vardır. Tedavi süresince cinsel ilişkiden kaçınmak veya cinsel ilişki süresince doğru bir şekilde kondom kullanmak bu hastalıktan sakınmanın en güvenli yoludur.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre; dünyada her yıl yaklaşık 9 milyon yeni tüberküloz hastasının ortaya çıkmakta ve 1,7 milyon hasta tüberküloz sebebiyle hayatını kaybetmektedir. Bu ölümlerinin hemen tümü önlenebilir ölümlerdir. Fizik muayene ve radyolojik tetkikler tanı koymada yardımcıdır. Tüberkülin Cilt Testi (TCT, ppd) de tüberküloz basili ile enfeksiyonu gösterir; hastalığı göstermez. Tüberkülozun kesin tanısı bakteriyolojiktir. Balgam incelemesi sonucu elde edilen pozitif kültür tanıyı kesinleştirir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı

SMA, kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılır. SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, insidansı 1/11.000 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda yaklaşık 1.200.000/yıl canlı doğum gerçekleştiği göz önünde bulundurulduğunda, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir. Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Program 2021 yılı aralık sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılacaktır. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.